Шарон Моалем - Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены
Наверное, после всего того, что я рассказал вам о великом Мянтюранта и его генетической наследственности, на первый взгляд это кажется абсурдом. Казалось бы, шерпы, прекрасно чувствующие себя в атмосфере своих высокогорных селений, должны были бы рождаться с кровью, густой как мед. Ведь чем больше красных кровяных клеток, тем больше в крови кислорода?
Это работает именно так, но только недолго. Не следует забывать, что густая кровь хороша лишь на ограниченное время – позже могут возникнуть тромбы. Шерпы не просто часто бывают в гималайских высотах. Они там постоянно живут. И им нужно повышенное содержание кислорода в крови не только, когда они участвуют в лыжном соревновании или велогонке. Оно им нужно всегда.
Вместо повышения числа эритроцитов уникальная мутация гена EPAS1 дает шерпам стабильность во времени. В их теле, в их крови всегда достаточное количество кислорода, даже если его сильно не хватает в окружающей атмосфере.
Что касается возраста, для группы с особым генетическим наследием шерпы весьма молоды. Для сравнения скажу, что их переселение в окрестности Джомолунгмы произошло примерно тогда же, когда Христофор Колумб открыл землю, которую мы теперь называем Южной Америкой.
Уникальная для шерпов мутация в гене EPAS1 может служить примером работы естественного отбора. Некоторые ученые считают, что случай шерпов – самый быстрый из задокументированных эпизодов эволюции человека. Другими словами, низкокислородные условия жизни шерпов очень быстро изменили гены, которые они наследуют и передают теперь из поколения в поколение.
У вас и у самих, вероятно, есть похожие «отклонения». Скорее всего, конечно, не в EPOR или EPAS1, но наверняка в тех генах, что помогали выжить вашим предкам. Чем больше индивидуальных геномов мы прочитываем, тем больше узнаем об однонуклиотидном полиморфизме (изменениях, затрагивающих всего одну букву генетического кода конкретного человека). Такой полиморфизм одновременно очень изящен и невероятно разнообразен у разных групп людей, населяющих наш мир. И чем больше мы узнаем о наших предках, тем глубже понимаем самих себя.
Поднявшись наконец на вершину Фудзиямы, я уселся с банкой колы в руках смотреть, как солнце поднимается над горизонтом. И только тогда я понял, как же у меня болят ноги. Я был так измучен тошнотой и метеоризмом, сопровождавшими мое восхождение, что совсем не заметил, что ужасно натер ноги. Посидев спокойно несколько минут и утолив подступившую жажду, я снял ботинки, чтобы понять, насколько дела плохи. Пока я не до конца снял носки, я еще думал, что все не так страшно, как мне сперва показалось. Но нет, мои бедные стопы взяли на себя основной груз восхождения. Из‑за дождя ботинки промокли насквозь, а мои пальцы стали похожи на распухшие сардельки. И сардельки эти нестерпимо болели. Я прекрасно понимал, что впереди – многочасовой спуск с горы. Представляя, что мне еще предстоит пережить, я страстно возжелал стать хоть чуть-чуть шерпом и не страдать от горной болезни, а потом задумался о том, как прекрасно было бы жить в мире, в котором нет боли.
Рано или поздно мы все сталкиваемся с какой-нибудь болью. Для некоторых даже самые первые воспоминания – это как раз воспоминания, связные с ней. Быть может, у вас даже сейчас что-нибудь болит. Одно можно сказать наверняка на боли, особенно если они имеют хронический характер, нельзя не обращать внимания. Они даже породили отдельную отрасль бизнеса. Удивительно, но факт: только в США рынок, связанный с обезболиванием, достигает 635 млрд долл. в год.{110} Сумма эта больше, чем для болезней сердца или даже рака!
Рассматривая свои пальцы на вершине Фудзиямы, я прекрасно понимал, что боль, которую я испытываю, не такая уж и серьезная. И что она – ненадолго (по крайней мере очень хотелось бы на это надеяться). Однако того же самого нельзя сказать о миллионах людей, испытывающих хронические боли. И то, насколько эта боль меняет их жизнь, невозможно выразить никакой суммой денег.
Пока я собирался с духом, чтобы снова надеть на стертые ноги промокшие носки, ничто в мире не представлялось мне более желанным, чем пусть и краткое, но избавление от тупой ноющей боли. Вот было бы здорово волшебным образом превратиться в какого-нибудь героя комиксов, наделенного сверхчеловеческими способностями, думал я. И знал, что далеко не я один предаюсь подобным фантазиям. Огромное количество людей готовы на все, только бы не чувствовать боли.
А теперь я хочу познакомить вас с Габби Гингарс. Этой девочке всего 12 лет.
Почти сразу же после ее рождения в 2001 году родители Габби заметили, что она немного не такая, как другие дети. Она часто царапала себе лицо, попадала пальцами в глаза. И не плакала, когда ударялась головкой о кроватку. А потом у Габби начали резаться зубы. Для большинства детей это очень болезненный процесс. Но Габби, казалось, вообще ничего не заметила.{111} А затем девочка начала кусаться. Дети часто кусают родителей, братьев и сестер. Именно из‑за зубов многие матери прекращают кормить. Но Габби кусала не только других. Она кусала себя. Она жевала свой язык, пока он не становился похож на кусок мяса. Она кусала свои пальцы до тех пор, пока они не начинали кровоточить.
Родителям пришлось несколько месяцев ходить по врачам, прежде чем стало понятно, почему их малютка так калечит себя. Оказалось, Габби – одна из очень немногих людей на Земле, не чувствующих боли. Это группа взаимосвязанных генетических отклонений, которые вместе называются врожденной нечувствительностью к боли с частичным ангидрозом.
Может быть, рождаются такие люди и не очень редко. Вот только умирают они рано. Дело в том, что если ты не способен ощущать боль, не так-то просто остаться в живых.
Поняв, почему Габби повреждает себя, ее родители сумели сделать для нее очень немного. Ведь только через несколько лет Габби стала достаточно взрослой, чтобы ей можно было хоть что-то объяснить. Маме и папе Габби оставалось только стараться изо всех сил, чтобы защитить девочку от самой себя. Так, они приняли непростое решение – выдернуть Габби молочные зубы. Это, однако, привело к тому, что коренные зубы выросли гораздо раньше и от них тоже пришлось избавиться. Несмотря на то, что правый глаз Габби был сильно поврежден из‑за того, что девочка постоянно тыкала в него пальцем, докторам удалось спасти его, зашив на время. А когда он зажил настолько, насколько это было возможно, девочку заставили почти не снимая носить очки для плавания. Но вот с левым глазом все было совсем не так хорошо, и когда Габби было три года, глазное яблоко пришлось удалить.
Да, боль – это очень неприятно. Пусть она нам совсем не нравится, но она нас действительно защищает. Боль делает нас из детей взрослыми. Именно она дает нам обратную связь, которая учит нас принимать сложные решения. Если сделать так – будет больно? Тогда я не буду так делать.
Но чтобы вся эта система работала, ваше тело должно уметь передавать болевой сигнал от одного места к другому. Сообщение о боли передается от клетки к клетке. И так до самого мозга – как будто пакет документов, отправленный быстрой почтой. Только пакет этот движется со скоростью электрического разряда. И чтобы весь процесс работал, нужны специальные белки.
Это стало понятно, когда ученые обнаружили мутации в гене SCN9A. Такие мутации проявлялись в случаях врожденной нечувствительности к боли, похожих на случай Габби.{112} Вся разница между людьми, которые не чувствуют боли, и всеми остальными обитателями Земли всего лишь в небольшом отличии в гене SCN9A, доставшемся им от предков. Изменения в SCN9A и других родственных ему генах могут приводить к целому ряду заболеваний, называющихся каналопатиями. Этот термин обозначает все отклонения, при которых, как полагают ученые, на поверхности клеток не работают специальные рецепторы: эти белковые ворота в норме определяют, что и куда пропускать, то есть они регулируют молекулярный транспорт. А у людей, не чувствующих боли, белок, соответствующий гену SCN9A, не позволяет отправить нужный сигнал. Послание-то есть, да только и лошадь, и гонец так и остаются в конюшне.
Обнаружили ген SCN9A и его связь с чувствительностью к боли ученые из Кембриджского института медицинских исследований. Их внимание привлек мальчик из пакистанского города Лахор. Его земляки утверждали, что он обладал сверхчеловеческой способностью не ощущать боли. Юный пакистанец зарабатывал на жизнь, участвуя в уличных представлениях. Он глотал мечи, протыкал себя острыми предметами (которые были далеко не стерильными), пока не становился похожим на подушечку для булавок, и при этом, казалось, не испытывал ни малейшего дискомфорта. Он регулярно приходил в местную больницу, чтобы ему зашили раны, которые он сам себе наносил. Однако, когда ученые добрались до Лахора, мальчик уже был мертв. Он спрыгнул с крыши, чтобы произвести впечатление на своих друзей. Ему вот-вот должно было бы исполниться 14 лет. К сожалению, хоть мутации в SCN9A и сделали его тело неподвластным боли, гравитацию они не отменили.
